孟德爾隨機化分析在醫學中是比較常見的，醫護人員常發表相關的文章，通過查詢數據庫，在這里整理了孟德爾隨機化方向文章文獻及發表期刊，還整理了幾本英文sci期刊，也收這方面的文章，醫學人員可作為參考。

　　(1)慢性鼻竇炎與缺血性腦卒中的關系：一項兩樣本孟德爾隨機化分析

　　作者信息：李中華白金銘張達寧;北華大學附屬醫院

　　摘要：目的 基于遺傳學角度研究慢性鼻竇炎(CRS)與缺血性腦卒中的因果關系。方法 從公開基因組數據庫IEU Open GWAS project網站篩選工具變量為與CRS關系密切的單核苷酸多態性(SNP),缺血性腦卒中為結局變量，以逆方差加權法(IVW)進行兩樣本孟德爾隨機化(MR)分析的結果作為主要結局指標，結合MR-Egger回歸法、加權中位數法(WME)進行結果判定，同時采用Cochran Q統計、MR-Egger截距項、MR-PRESSO、“留一法”進行異質性及水平多效性檢驗，以保證分析結果的穩健性。結果 共計納入9個與CRS強關聯的SNP。IVW分析結果顯示CRS與缺血性腦卒中之間存在因果聯系(OR=1.082,95%CI:1.020～1.148,P<0.05),WME分析結果證實了上述結論，但MR-Egger回歸分析法并未顯示二者存在因果關系。異質性及水平多效性檢驗結果顯示MR-Egger截距法(P=0.750)、MR PRESSO檢驗(P=0.052)、“留一法”分析結果均提示兩樣本MR分析不存在異質性及水平多效性，分析結果穩定且可靠。結論 CRS與缺血性腦卒中之間存在潛在的因果關系，CRS會增加缺血性腦卒中的發病風險。

　　關鍵詞：慢性鼻竇炎;缺血性腦卒中;孟德爾隨機化;

　　基金資助：吉林省衛生健康技術創新項目(2019J048);

　　投稿期刊：中國老年學雜志 . 2025 ,45 (18)

　　(2)1990～2021年心房顫動/撲動流行病學及其危險因素分析:基于2021年中國全球疾病負擔研究與孟德爾隨機化研究的系統分析

　　作者信息：馬會華1,2,3閆奎坡1,2劉剛1,2徐亞洲1,2張磊1,2李一卓1,2

　　作者單位：1.河南中醫藥大學第一附屬醫院,心臟中心//國家區域(中醫)心血管診療中心2.中西醫防治重大疾病河南省協同創新中心3.河南中醫藥大學第一臨床醫學院

　　摘要：目的 分析1990～2021年中國和全球心房顫動/撲動(AF/AFL)疾病負擔及其危險因素的變化情況，為我國AF/AFL制定有效的預防措施。方法 基于GBD 2021數據庫提供的1990～2021年204個國家或地區及全球的不同性別和不同年齡組中AF/AFL負擔各項指數并進行標準化處理，使用joinpoint計算平均年百分比變化(AAPC)分析AF/AFL的趨勢;此外，研究分析AF/AFL的發病率、患病率、死亡率和傷殘調整壽命年(DALYs)來衡量AF/AFL的負擔。最后分析AF/AFL的風險因素，并進一步采用孟德爾隨機化分析驗證其結果。結果 1990-2021，中國AF/AFL年齡標準化發病率(ASIR)從42.63/10萬上升至44.93/10萬，而全球呈下降趨勢。中國AF/AFL年齡標準化死亡率(ASMR)從4.93/10萬下降到4.33/10萬，全球從4.24/10萬上升到4.36/10萬。中國AF/AFL年齡標準化DALY率(ASDR)從93.29/10萬下降至93.29/10萬，全球從100.81/10萬增加至101.40/10萬。中國及全球年齡和性別對AF/AFL負擔影響存在顯著差異。男性AF/AFL的ASIR與ASDR高于女性，但是女性1AF/AFL的ASMR與ASDR高于男性。中國AF/AFL發病率與患病率高于全球水平，但死亡率與DAYL率低于全球水平。在2021年，AF/AFL主要危險因素為高收縮壓、高BMI、吸煙、酗酒、高鈉飲食及低溫等。除高收縮壓外，吸煙是男性的重要因素，而女性主要則在于高體重指數的危險。結論 中國AF/AFL發病與患病人數顯著增加，人口基數大和老齡化問題成為重要公共衛生挑戰;此外，居民應保持健康生活習慣，戒煙限酒，低鈉飲食，定期篩查，早發現早治療。

　　關鍵詞：心房顫動;疾病負擔;流行病學;危險因素;孟德爾隨機化;

　　基金資助：河南省中醫藥科學研究專項課題(2016ZY3003,2022JDZX106,2017ZY2017);

　　專輯：醫藥衛生科技

　　投稿期刊：南方醫科大學學報(錄用定稿)網絡首發時間：2025-09-22 17:30:07

　　(3)孟德爾隨機法研究腸道微生物群與膠質母細胞瘤之間的潛在因果關系

　　作者信息：何鵬華靖華鞏守平;西安交通大學第二附屬醫院神經外科

　　摘要：目的 本研究采用了兩樣本孟德爾隨機化(TSMR)方法，以探討腸道菌群與膠質母細胞瘤(GBM)之間可能存在的因果關系。方法 從211個與腸道微生物群相關的大規模全基因組關聯研究(GWAS)中篩選與GBM發病相關的單核苷酸多態性(SNP),以作為工具變量。研究中主要采用逆方差加權(IVW)方法來評估因果效應，同時進行了異質性檢驗、多效性檢驗以及敏感性分析，以確保結果的可靠性。此外，研究還針對水平多效性異常值的SNP進行了剔除處理，從而增強了研究結論的有效性。結果 通過IVW分析發現9種腸道菌群與GBM之間存在潛在關聯，其中短優桿菌屬和消化鏈球菌屬增加GBM發生風險，而瘤胃球菌屬、厭氧菌屬、普雷沃菌屬、普拉梭菌、考拉桿菌屬、毛螺菌屬、鏈球菌可降低GBM發生風險，9種微生物屬在通過異質和水平多效性方面保持穩定。同時通過嚴格的BH矯正后，發現瘤胃球菌屬對GBM起保護作用(ORIVW=0.036,95%CI:0.007～0.191,PBH=0.003)。結論 瘤胃球菌屬、普氏菌屬等7種菌群在GBM發生發展中存在潛在保護作用，短優桿菌屬和消化鏈球菌屬是GBM發生的潛在危險因素。調節腸道微生物群對預防和治療GBM具有良好的臨床意義。

　　投稿期刊：西部醫學.2025 ,37 (09)

　　(4)晝夜節律紊亂、腸道菌群和炎癥性腸病之間的因果關系分析：一項孟德爾隨機化研究

　　作者信息：朱虹蓉冷岳奇孫嘉岑譚興王偉忠;海軍軍醫大學(第二軍醫大學)海軍特色醫學中心

　　摘要：目的 基于孟德爾隨機化(MR)方法探討晝夜節律紊亂與炎癥性腸病(IBD)的因果關系及腸道菌群的中介效應。方法 從IEU OpenGWAS數據庫獲取晝夜節律紊亂(樣本量205 527例)和IBD(樣本量214 053例)的全基因組關聯研究(GWAS)匯總數據，同時從MiBioGen數據庫獲取腸道菌群GWAS數據(樣本量18 340例)，通過兩樣本MR分析評估遺傳相關性及因果關系，并采用兩步MR分析檢驗腸道菌群的中介效應。結果 晝夜節律紊亂與IBD存在提示性因果關系(OR=1.255，P<0.05)，理研菌科(Rikenellaceae，id.967)在兩者因果鏈中發揮中介效應(中介效應為-0.028 740)。敏感性分析證實結果未受水平多效性及異質性干擾。結論 晝夜節律紊亂與IBD存在遺傳相關性，腸道菌群可能在兩者之間發揮中介作用。

　　關鍵詞：晝夜節律紊亂;腸道菌群;炎癥性腸病;孟德爾隨機化;

　　基金資助：中國博士后科學基金(2022M713841);

　　投稿期刊：海軍軍醫大學學報 . 2025 ,46 (09)

　　(5)外周白細胞分類計數與類風濕關節炎相關性的孟德爾隨機化研究

　　作者信息：孟濤李衛華王廣闊阮昆鵬;河南大學淮河醫院骨科

　　摘要：目的 探討外周白細胞分類計數與類風濕關節炎(rheumatoid arthritis, RA)發病風險的雙向遺傳關聯，闡明白細胞亞群在RA病理生理中的作用機制。方法 基于兩樣本和多因素孟德爾隨機化(Mendelian randomization, MR)方法，分析中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞、淋巴細胞和單核細胞計數對血清學陽性/陰性RA發病風險的影響及反向因果關聯。數據源自國際血細胞聯盟(n=563 946)和芬蘭生物銀行(n=377 277)的歐洲人群全基因組關聯研究(GWAS)。采用逆方差加權法(inverse variance weighting, IVW)、MR-Egger和MR-PRESSO 3種方法進行因果關聯分析，并行敏感性分析。結果 外周嗜酸性粒細胞計數升高與血清學陽性RA的風險增高相關，IVW、MR-Egger和MR-PRESSO的OR值(95%CI)分別為1.309(1.144～1.497),1.495(1.153～1.938),1.121(1.025～1.226),P均<0.05;外周嗜酸性粒細胞計數升高和血清學陰性RA的風險增高亦存在相關性，OR值(95%CI)分別為1.202(1.071～1.349),1.289(1.031～1.612),1.142(1.032～1.264),P均<0.05。外周單核細胞計數升高與血清學陽性RA的風險增高存在相關性，OR值(95%CI)分別為1.108(1.016～1.209),1.105(1.032～1.183)1.108(1.016～1.209),1.076(0.935～1.237),1.105(1.032～1.183),P均<0.05。多因素分析顯示，嗜酸性粒細胞和單核細胞在影響RA風險時可能共享基因層面的位點或機制。此外，血清學陽性RA可反向上調外周中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞和單核細胞計數(P<0.05)。靈敏度分析未發現異質性和水平多效性。結論 外周白細胞計數與RA間在基因水平上存在雙向關聯，特別是嗜酸性粒細胞在RA的發生和發展中發揮重要作用。這有助于深化對RA發病機制的認識，為RA預防和控制提供理論依據。

　　關鍵詞：類風濕關節炎;外周白細胞分類計數;孟德爾隨機化;

　　基金資助：河南省2023年科技發展計劃(232102310202);

　　專輯：醫藥衛生科技

　　投稿期刊：中國骨質疏松雜志 . 2025 ,31 (09)

　　孟德爾隨機化研究論文可以投稿的4本sci期刊：

　　(1)《GENETIC EPIDEMIOLOGY》

　　影響因子3.8，中科院分區為醫學四區，2024年發表了4篇孟德爾隨機化相關文章，主要側重于遺傳流行病學領域。

　　(2)《SKIN RESEARCH AND TECHNOLOGY》

　　影響因子3.2，中科院分區為醫學四區，2024年發表孟德爾隨機化文章8篇。該期刊主要關注皮膚研究與技術領域，發文量相對較少。

　　(3)《International journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease》

　　影響因子3.1，醫學3區。專注于慢性阻塞性肺疾病等相關領域，對孟德爾隨機化研究的創新性和深度要求相對較低，對于一些與該疾病相關的孟德爾隨機化分析文章較容易接受.

　　(4)《European journal of Medical Research》

　　影響因子3.4，醫學3區。審稿速度較快，對稿件的要求相對不高，在醫學研究領域有一定的影響力，但在孟德爾隨機化研究方面的認可度稍低，較容易發表相關文章。

　　以上就是孟德爾隨機化分析方向文章，以及可投稿的期刊，作者發表論文選刊是關鍵，國內核心和國際sci論文都是重要的科研成果，建議大家盡早做準備。